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眼遗传病介绍

眼遗传病介绍
针对由于先天遗传因素或者先天发育异常导致，具有遗传倾向或者有家族聚集现象的常见遗传疾病等开展诊断治疗。如：先天性白内障、青光眼、先天性的视网膜、虹膜或者脉络膜缺损、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤、病理性的近视、先天性的视神经病变、斜视、圆锥角膜。

专家团队

云波
主任医师

首都医科大学

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韩崧
主任医师

首都医科大学

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刘敏娜
主治医师

华北理工大学临床医学

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高郁玮
副主任医师、眼科学硕士

北京普祥眼科医院院长

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甄静
医学硕士、副主任医师

北京普祥中医院院长、北京普祥眼科医院院长

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李宁东
主任医师

教授，医学博士，博士研究生导师

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段安丽
知名专家 主任医师

教授，医学博士，硕士研究生导师

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梁帅
视光部主任

视光学硕士

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张舒心
主任医师

一级主任医师，教授

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患者常见问题

  • 常见遗传性眼病有哪些？
    1.视网膜色素变性
    2.视锥细胞或锥杆细胞营养不良
    3.黄斑营养不良
    4.Leber遗传性视神经病变。
    5.常染色体显性遗传性视神经萎缩
    6.家族性渗出性玻璃体视网膜病变
    7.斜视
    8.先天性特发性眼球震颤
    9.先天性小睑裂综合征
    10.原发性先天性青光眼
    11.先天性白内障
    12.视网膜母细胞瘤
    13.Leber先天黑矇
    14.无脉络膜症
    15.视网膜劈裂症
  • 遗传性眼病的诊断方法有哪些？
    遗传性眼病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。
    ■ 常规诊断指与一般眼科疾病相同的诊断方法。
    ■ 特殊诊断指利用遗传学的方法，如基因诊断、家系分析等方法进行诊断，是确诊的关键。
    遗传性眼病致病基因的检测方法包括一代测序（Sanger测序）、实时荧光定量PCR（qPCR）、多重连接探针依赖的扩增技术（MLPA）、DNA微阵列、高通量测序（NGS）等。由于遗传性眼病具有很强的临床异质性，涉及多个基因，并且基因的突变类型多样，临床上需要根据实际情况选择适合的检测方法。
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